根據統計，先天性聽損在新生兒的盛行率為千分之一，而2%的兒童更患有漸進性的感音型聽損，其中80%為基因突變所致。目前已知聽損相關基因超過200個，以GJB2、SLC26A4為國人最常見的致病基因，而不同基因突變所造成的聽損程度亦不相同，因此基因檢測有助於判斷病程發展及擬定治療計畫。為提高診斷率，本部採全外顯子基因定序方法(Whole exome sequencing)，可一次檢測超過200個已知聽損相關基因，其中涵蓋非症候群性感音神經性聽損與症候群性聽損，並根據國內外最新文獻不定期更新基因套組。