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檢驗項目 |
Next Generation Sequencing-Whole exome sequencing-I (NGS-WES-I) (自費) |
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中文名稱 |
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檢驗單名稱 |
基因檢測檢驗單 |
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醫令代碼 |
8BB1002 |
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健保代碼及支付點數 |
無，自費30,000元 |
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樣本別 |
血液 (Blood) |
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採檢容器 |
紫頭管  |
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採檢量 |
3 mL |
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採檢注意事項 |
1. 請檢附『次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病檢測同意書』。 2. 室溫送檢，若未能立即送檢，請先冷藏保存，並盡快送達。 |
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運送條件 |
室溫 |
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樣本拒收準則 |
血液凝固或樣本量不足 |
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送檢時間 |
週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本 |
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操作日 |
週一至週五 |
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報告時效 |
60工作天 |
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重覆/加做檢驗 |
請先聯絡實驗室 |
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參考區間 |
未找到已知致病性位點 |
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檢驗方法 |
Next Generation Sequencing，次世代定序 |
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臨床意義 |
外顯子 (exon) 是真核生物基因的一部分，包含合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子，稱為外顯子組 (Exome)。全外顯子序列佔整個基因體不到2%，但是大約85%疾病與外顯子的基因變異相關。利用全外顯子定序可檢測出基因內單一核苷酸變異、小片段的缺失或插入的突變、及拷貝數變異等關鍵性的變異，相較於全基因體定序較為經濟且更有效率，其目標區域覆蓋度也較高，便於變異檢測。 |
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連絡電話 |
3955、3956、3570 |
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委託代檢 |
■ 否 □ 委託代檢 代檢機構： ______________________________________ 聯絡電話： 地址： |
