檢驗項目

Next Generation Sequencing-Whole exome sequencing-II (NGS-WES-II) (自費)

(限基因醫學部醫師開立)

中文名稱

次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病-II (自費) (基因檢驗套組)

檢驗單名稱

基因檢測檢驗單

醫令代碼

8BB1302

健保代碼及支付點數

無，自費30,000元

樣本別

羊水 (Amniotic fluid)

採檢容器

20 mL無菌空針

採檢量

至少10 mL

採檢注意事項

1. 請檢附『次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病檢測同意書』。

2. 室溫送檢，若未能立即送檢，請先冷藏保存，並盡快送達。

運送條件

室溫

樣本拒收準則

樣本量不足、含大量血液、母血汙染或其他體液汙染之樣本

送檢時間

週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本

操作日

週一至週五

報告時效

60工作天

重覆/加做檢驗

請先聯絡實驗室

參考區間

未找到已知致病性位點

檢驗方法

Next Generation Sequencing，次世代定序

臨床意義

外顯子 (exon) 是真核生物基因的一部分，包含合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子，稱為外顯子組 (Exome)。全外顯子序列佔整個基因體不到2%，但是大約85%疾病與外顯子的基因變異相關。利用全外顯子定序可檢測出基因內單一核苷酸變異、小片段的缺失或插入的突變、及拷貝數變異等關鍵性的變異，相較於全基因體定序較為經濟且更有效率，其目標區域覆蓋度也較高，便於變異檢測。

連絡電話

3955、3956、3570

委託代檢

■ 否

□ 委託代檢

代檢機構： ______________________________________

聯絡電話：

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