
一、新增3項基因檢驗項目之檢驗方法為次世代定序(Next Generation Sequencing,NGS),其檢測機台為illumina NextSeq 2000 & 550。
二、新增醫令代碼及採檢容器如下:
1. 「次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病-I (NGS-WES-I)」、
「次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病-II (NGS-WES-II) (限基因醫學部醫師開立)」,自費30,000元。
(1)血液:醫令代碼「8BB1002」、「8BB1003」,紫頭管採血3 mL。
(2)組織 (新鮮):醫令代碼「8BB1104」、「8BB1105」,無菌盒,加入生理食鹽水,立即送達。
(3)唾液:醫令代碼「8BB1201」、「8BB1202」,無菌盒,至少1 mL。
(4)羊水:醫令代碼「8BB1301」、「8BB1302」,20 mL無菌空針,至少10 mL。
2.「全癌基因檢測(CGP)」,自費58,000元。
(1)組織 (FFPE):醫令代碼「8BB1103」,合適容器。
三、相關檢驗資訊請參考基因醫學部網頁;若有任何問題請聯絡基因醫學部,分機3570、3955。