檢驗項目

SNP Array-HD (自費)

中文名稱

SNP晶片染色體篩檢-HD (自費)

檢驗單名稱

基因檢測檢驗單

醫令代碼

8BB1913

健保代碼及支付點數

無，自費28,000元

樣本別

血液 (Blood)

採檢容器

紫頭管

採檢量

3 mL

採檢注意事項

1. 請檢附『SNP晶片染色體篩檢-HD同意書(小兒)』。

2. 室溫送檢，若未能立即送檢，請先冷藏保存，並盡快送達。

運送條件

室溫

樣本拒收準則

血液凝固或樣本量不足

送檢時間

週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本

操作日

週一至週五

報告時效

10工作天(委託實驗室)

重覆/加做檢驗

請先聯絡實驗室

參考區間

正常男性，第1-22號染色體為兩套，X、Y染色體為一套；

正常女性，第1-22號與X染色體為兩套，沒有Y染色體。

檢驗方法

DNA microarray，微陣列晶片

臨床意義

此晶片可檢測基因之微小片段缺失或擴增及染色體套數異常等，用於診斷遺傳性疾病及發現致病基因，可協助病患作為治療計畫之依據及遺傳諮詢。染色體晶片分析已作為發展遲緩和多重先天性異常兒童的第一線基因檢測。透過染色體篩檢全部23對染色體，進行非整倍體(Aneuploidy)、單親二體症(UPD, Uniparent disomy)及大片段染色體雜合性缺失(AOH, Abesence of heterozygosity)的評估，但無法測得染色體上非常小片段的基因套數變異。

連絡電話

3955、3956、3570

委託代檢

□ 否

█ 委託代檢

代檢機構：訊聯基因數位股份有限公司(創源分生實驗室)

聯絡電話：02-2795-1777轉1680

地址：台北市內湖區新湖一路36巷28號4樓