檢驗項目

Whole exome NGS variant interpretation-basic genetic disease analysis (自費)

(限基因醫學部醫師開立)

中文名稱

全外顯子次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析(自費)

檢驗單名稱

基因檢測檢驗單

醫令代碼

8BB1401 

健保代碼及支付點數

無，自費5,000元

樣本別

自述檢體別 (Others)

採檢容器

無

採檢量

無

採檢注意事項

1. 請填寫原檢體來源、檢體編號及檢體類別，並填寫臨床資訊。

  (臨床表現與懷疑疾病、檢驗套組或HPO term)

2. 若為院外檢體請另附『原始報告』及『FASTQ』檔案。

運送條件

室溫

樣本拒收準則

資訊未填寫完整、院外檢體未提供報告及檔案

送檢時間

週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本

操作日

週一至週五

報告時效

60工作天

重覆/加做檢驗

請先聯絡實驗室

參考區間

未找到已知致病性位點

檢驗方法

無

臨床意義

外顯子（exon）是真核生物基因的一部分，包含合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子，稱為外顯子組（Exome）。全外顯子序列佔整個基因體不到2%，但是大約85%疾病與外顯子的基因變異相關。利用全外顯子定序可檢測出基因內單一核苷酸變異、小片段的缺失或插入的突變、及拷貝數變異等關鍵性的變異，相較於全基因體定序較為經濟且更有效率，其目標區域覆蓋度也較高，便於變異檢測。

連絡電話

3955、3956、3570

委託代檢

■ 否

□ 委託代檢

代檢機構： ______________________________________

聯絡電話：

地址：