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檢驗項目 |
FSHD test (Southern blot) (罕病基金會補助) |
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中文名稱 |
FSHD檢查 (南方墨點法) (罕病基金會補助) |
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檢驗單名稱 |
基因檢測檢驗單 |
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醫令代碼 |
8BB1920 |
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健保代碼及支付點數 |
病人自付11,000元、罕病基金會補助12,000元 |
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樣本別 |
血液 (Blood) |
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採檢容器 |
大紫頭管
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採檢量 |
採血2管大紫頭管，每管至少8 mL |
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採檢注意事項 |
1. 請檢附『FSHD檢查 (南方墨點法)檢測同意書』及『國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書』 2. 室溫送檢，若未能立即送檢，請先冷藏保存，並盡快送達。 |
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運送條件 |
室溫 |
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樣本拒收準則 |
血液溶血、凝固或樣本量不足 |
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送檢時間 |
週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本 |
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操作日 |
週一至週五 |
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報告時效 |
10週(委託實驗室) |
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重覆/加做檢驗 |
請先聯絡實驗室 |
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參考區間 |
Allele size (kb)≧42：No deletion |
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檢驗方法 |
南方墨點法 |
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臨床意義 |
約95%以上的家族屬於染色體4q的問題，另有少部分家族不是第四對染色體引起的，但目前仍不知位於哪一個染色體。在 4q 包含一段大衛星體重覆序列，包含 11-100 KpnI 單元，稱為 D4Z4。每個單元約3.3 kb，但單元數少到 1-10單元時，就會造成疾病，目前基因診斷就是證明在4q這段D4Z4基因的縮短。 |
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連絡電話 |
3955、3956、3570 |
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委託代檢 |
□ 否 █ 委託代檢 代檢機構：財團法人私立高雄醫學大學附設中和紀念醫院檢驗醫學部 聯絡電話：07-3121101轉7260 地址：高雄市三民區十全一路100號 |
