檢驗項目

Whole Exome Sequencing (Hereditary Disease) (研究)

中文名稱

全外顯子定序 (遺傳性疾病) (研究) (基因檢驗套組)

檢驗單名稱

基因檢測檢驗單

醫令代碼

8BB1001

健保代碼及支付點數

無，自費 (請聯絡3572)

樣本別

唾液 (Saliva)

採檢容器

無菌盒

採檢量

至少1 mL

採檢注意事項

1. 唾液收集前30分鐘不可飲食，取樣前請先漱口，勿取到痰液。

2. 室溫送檢，若未能立即送檢，請先冷藏保存，並盡快送達。

運送條件

室溫

樣本拒收準則

樣本量不足

送檢時間

週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本

操作日

週一至週五

報告時效

60工作天

重覆/加做檢驗

請先聯絡實驗室

參考區間

未找到已知致病性位點

檢驗方法

Next Generation Sequencing，次世代定序

臨床意義

外顯子 (exon) 是真核生物基因的一部分，包含合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子，稱為外顯子組 (Exome)。全外顯子序列佔整個基因體不到2%，但是大約85%疾病與外顯子的基因變異相關。利用全外顯子定序可檢測出基因內單一核苷酸變異、小片段的缺失或插入的突變、及拷貝數變異等關鍵性的變異，相較於全基因體定序較為經濟且更有效率，其目標區域覆蓋度也較高，便於變異檢測。

連絡電話

3955、3956、3570

委託代檢

■ 否

□ 委託代檢

代檢機構： ______________________________________

聯絡電話：

地址：