檢驗項目

SNP Array-HD (自費)

中文名稱

SNP晶片染色體篩檢-HD (自費)

檢驗單名稱

基因檢測檢驗單

醫令代碼

8BB1914

健保代碼及支付點數

無，自費28,000元

樣本別

羊水 (Amniotic fluid)

採檢容器

20 mL無菌空針

採檢量

至少10 mL

採檢注意事項

1. 請檢附『SNP晶片染色體篩檢-HD同意書』。

2. 室溫送檢，若未能立即送檢，請先冷藏保存，並盡快送達。

運送條件

室溫

樣本拒收準則

樣本量不足、含大量血液、母血汙染或其他體液汙染之樣本

送檢時間

週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本

操作日

週一至週五

報告時效

10工作天(委託實驗室)

重覆/加做檢驗

請先聯絡實驗室

參考區間

正常男性，第1-22號染色體為兩套，X、Y染色體為一套；

正常女性，第1-22號與X染色體為兩套，沒有Y染色體。

檢驗方法

DNA microarray，微陣列晶片

臨床意義

此晶片可檢測基因之微小片段缺失或擴增及染色體套數異常等，用於產前之羊水檢測，可檢測胎兒是否有染色體異常或遺傳疾病，提供重要之預防與治療資訊，協助家庭做出適當決策。透過染色體篩檢全部23對染色體，進行非整倍體(Aneuploidy)、單親二體症(UPD, Uniparent disomy)及大片段染色體雜合性缺失(AOH, Abesence of heterozygosity)的評估，但無法測得染色體上非常小片段的基因套數變異。

連絡電話

3955、3956、3570

委託代檢

□ 否

█ 委託代檢

代檢機構：訊聯基因數位股份有限公司(創源分生實驗室)

聯絡電話：02-2795-1777轉1680

地址：台北市內湖區新湖一路36巷28號4樓