檢驗項目

Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variant Test (NGS for mtDNA Variant Test) (自費)

中文名稱

次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 (自費)

檢驗單名稱

基因檢測檢驗單

醫令代碼

8BB1915

健保代碼及支付點數

無，自費20,000元

樣本別

血液 (Blood)

採檢容器

紫頭管

採檢量

3 mL

採檢注意事項

1. 請檢附『次世代定序粒線體DNA基因變異檢測同意書』。

2. 室溫送檢，若未能立即送檢，請先冷藏保存，並盡快送達。

運送條件

室溫

樣本拒收準則

血液凝固或樣本量不足

送檢時間

週一至週五 08:30~16:30，星期六、日及國定假日不收受樣本

操作日

週一至週五

報告時效

8週(委託實驗室)

重覆/加做檢驗

請先聯絡實驗室

參考區間

無已知致病性(Pathogenic)的變異位點

檢驗方法

Next Generation Sequencing，次世代定序

臨床意義

粒線體是真核細胞中提供能量，產生ATP的主要胞器。人類粒線體DNA (mitochondrial DNA， mtDNA) 包含16569個鹼基對，其中有37個基因及tRNA，每個細胞大約有1000~10000個粒線體，而每一個粒線體大約有2~10組mtDNA。當mtDNA產生變異會影響細胞能量產生，引起嚴重、快速進展、多器官之表現。利用次世代定序基因檢測(NGS)可提供粒線體疾病的診斷。

連絡電話

3955、3956、3570

委託代檢

□ 否

■ 委託代檢

代檢機構：國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部

聯絡電話：02-2312-3456轉271930

地址：台北市中正區中山南路8號19樓