(一) 男性及女性的reproductive failure ：基因突變會造成生殖障礙，例如非阻塞型無精症(non-obstructive azoospermia)、嚴重的精蟲型態異常 (teratozoospermia)、早發性卵巢衰竭(primary ovarian insufficiency)、生殖道發育異常(Mullerian duct anomalies)、性別發育異常(disorders of sexual development)、以及母系基因 (maternal effect gene)異常造成的不孕、重複流產、葡萄胎等等。明瞭基因異常可以提供這類困難疾病的預防與治療方向。

(二) 胎兒發育異常：以全外顯子定序掃描為基礎，發現造成各種胎兒發育異常 (congenital malformations)的基因突變，這些異常可能橫跨生殖系統、神經肌肉系統、骨骼及結締組織、生化代謝、腎臟泌尿系統、心臟血管系統、淋巴系統、免疫系統、感官系統等等。提供家長遺傳疾病之診斷及遺傳諮詢服務，幫助家長減少疾病所可能帶來之困境，避免同一家庭內遺傳疾病之再發。