基因醫學部兒科部分提供兒科相關的遺傳疾病之診斷系統；包括先天性別發育異常疾病，先天神經肌肉疾病，先天骨骼及結締組織疾病，先天新陳代謝疾病，遺傳性腎臟疾病，遺傳性心臟疾病，先天免疫不全疾病等基因套組，提供病童及家長遺傳疾病之診斷及遺傳諮詢服務，以及診斷後續的完整治療與照護，幫助病童及家屬減少疾病所可能帶來之困境，避免同一家庭內遺傳疾病之再發。