清晰的視力是維持一個健康的身心靈不可或缺的條件。基因眼部疾病，又稱為遺傳性眼部疾病，常造成不同程度、甚至不可逆的視力喪失。其中包含了遺傳性視網膜病變，例如：色素性視網膜病變、Stargardt’s氏症，早發型的青光眼、視神經萎縮、粒線體疾病、角膜病變與水晶體疾患。能夠得到精準的基因診斷，對於此類疾病的治療，是非常重要的。我們的任務，在於配合眼睛的症狀、臨床檢查結果，搭配次世代定序，破解基因密碼找出致病基因。從而能促進產前諮詢、施行眼睛的治療計畫，對於尚無藥物可治的疾病，得以針對個人之基因，量身訂製精準醫學的治療計畫，探索基因矯正治療或是細胞治療的臨床試驗。