利用次世代基因定序診斷皮膚罕見遺傳性疾病，如：表皮溶解性水皰症（泡泡龍）、掌蹠角化症、魚鱗癬等。根據基因診斷的結果，為患者及其家族成員安排遺傳諮詢與產前篩檢。 我們奠基在成大皮膚科李玉雲教授長久以來為成大皮膚病理奠定的深厚基礎，讓分子診斷得以在病患臨床與組織變化進行反覆驗證。與湯銘哲教授領導的成大國際傷口修復與再生中心所提供的全人關顧與社會關懷理念實踐相輔相成，使罕見與難治皮膚遺傳性疾病更落實於全人醫療與照護的實踐。 次世代基因定序的方法包含全外顯子基因定序（Whole exome sequencing）以及全核糖核酸定序（RNA sequencing），從DNA的變異到RNA的表現，對基因異常在疾病的致病機轉有更深入的了解，並進而提供疾病預防與治療的方向。