(一) 建立已知單基因疾病之基因檢驗平台：目前已建置周邊神經肌肉疾病、年輕型中風、腦部白質病變、早發型動作障礙、痙攣性下肢麻痺、小腦萎縮、運動神經元疾病等基因檢驗套組，並固定更新基因套組。

(二) 多基因交互作用的神經遺傳疾病探討：以全外顯子定序掃描為基礎，進行下列兩種基因型與表型綜合分析：

1. 寡基因型疾病(例如年輕型中風、空泡型肌病變等)：針對共同與不同的表徵進行全外顯子定序分析。

2. 針對單基因、多表型的疾病：針對共同與不同的表徵，分析其表型的修飾基因。