調控造血相關的基因若產生致病的基因變異，會引起血液幹細胞及前驅細胞的不正常增生和分化，是造成血液惡性疾病，如急性白血病(acute leukemia)、骨髓化生不良症候群(myelodysplastic syndrome)、骨髓增生性腫瘤(myeloproliferative neoplasm)等的重要機轉之一。透過造血相關基因的諮詢檢測，可以正確診斷血液疾病、預測藥物治療成效，及擬定治療策略，用以決定患者是否需及早進行異體造血幹細胞移植；另外，基因檢測也可以協助患者找出適合的標靶用藥，提供個人化精準治療規劃，改善治療成效。